Este proyecto de ley -que llegó en revisión de Diputados de la Nación- promueve que, a través del ministerio de Salud de la Nación, se propicie el desarrollo de actividades de concientización sobre la importancia de la detección precoz y se apoye la creación de programas tendientes a difundir las particularidades del Síndrome de Dravet en la sociedad en general y en las comunidades científicas, educativas, culturales y laborales.
Yedlin explicó que “los familiares y personas que padecen este síndrome deben ser reconocidos como una enfermedad, la epilepsia mioclónica severa de la infancia o el Síndrome de Dravet”.
Agregó que “se trata de una forma rara y devastadora de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos”. “Se trata de una enfermedad de origen genético, aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A” precisó.
Esta enfermedad genera graves retrasos en el desarrollo a nivel cognitivo y psicomotor para la que no se conoce cura ni fármacos específicos dado que es refractaria a tratamientos con los antiepilépticos disponibles actualmente.
“Hay chicos que mueren por ser mal medicados. Es una afección poco conocida, una encefalopatía muy severa. Muchos pacientes que la padecen son mal o tardíamente diagnosticados. El primer síntoma son las convulsiones, que son difíciles de tratar, que no responden a la medicación tradicional, son largas y se confunden con otras patologías”, explicó Yedlin.
El proyecto de ley fue impulsado por las diputadas Cecilia Moreau, Mabel Carrizo, Jimena López, Verónica Caliva, Liliana Yambrun y el diputado Esteban Bogdanich.
¿Qué garantiza la Ley?
Instituye el 23 de junio como Día Nacional de Síndrome de Dravet
El Ministerio de Salud promoverá campañas de difusión que permita acceso a análisis genéticos de manera temprana
Promueve la capacitación de médicos neurólogos y neuropediatrías para que tengan herramientas de diagnóstico.
Pondera que en los Centros de Salud y nosocomios se los trate con mayor atención, asistencia y sea considerada una enfermedad.